1、什么是基因?
基因就是生命的遺傳信息，載體主要為DNA(脫氧核糖核酸)。一少部分載體為RNA(核糖核酸)，目前認為人體有功能的基因基團數(shù)目在2.5萬至3萬個。絕大部分位于人身體細胞核內(nèi)的染色體上，但是有極少數(shù)(確切地說是37個)位于細胞質(zhì)的線粒體中。
對人體來說，蛋白質(zhì)相當于建筑物磚瓦，是構(gòu)成我們身體的基本建筑材料。人體內(nèi)的蛋白質(zhì)種類超過一百萬種(人耳耳蝸毛細胞也是由多種蛋白質(zhì)、水及其它營養(yǎng)成份合成的)，蛋白質(zhì)是實現(xiàn)身體各項功能的物質(zhì)基礎(chǔ)。
遺傳性聽力損失大多是因為內(nèi)耳毛細胞、支持細胞、螺旋神節(jié)細胞或者連接它們之間的突觸在生成過程中因為基因信息傳遞或調(diào)控出現(xiàn)問題而產(chǎn)生的。
2、和耳損遺傳相關(guān)的基因有多少種?
人體有功能的基因數(shù)目在2.5萬至3萬個，目前的醫(yī)學研究顯示和耳損遺傳相關(guān)的基因有100多種，先天性聽力損失的患者中有50%和基因遺傳相關(guān)。
這里邊包括了非綜合征型耳損(單純遺傳耳損)和綜合征型耳損(除了聽力損失還遺傳了其它癥狀)，在非綜合征型耳損中約有70%左右和4個基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA線粒體基因)的13個位點突變有關(guān)。
3、父母親沒有耳損，為什么孩子會出現(xiàn)耳損?
遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關(guān)基因但不發(fā)病，而孩子可能會發(fā)病。
在人體的細胞核內(nèi)，遺傳物質(zhì)染色體是以兩條一對形式存在，這兩條染色體一條來自父親，一條來自母親。如果兩條染色體有一條遺傳信息存在突變，在臨床上即可表現(xiàn)為發(fā)病(雜合子發(fā)病)或者不發(fā)病(隱性攜帶者)。有些疾病則是必須兩條染色體等位區(qū)域均有突變才會發(fā)病，稱為純合子發(fā)病，目前大多數(shù)非綜合征型耳損為后一種純合子發(fā)病。
另外有些先天性聽力損失并非遺傳，如孕早期及圍產(chǎn)期感染(病毒、細菌等)、核黃疸(膽紅素腦病)、嚴重缺氧窘迫、早產(chǎn)等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成聽力損失。
4、做了基因檢測就能生個健聽孩子嗎?
做完基因檢測，通過一些方法干預(yù)，可以大大降低有聽力問題孩子的出生機率，但不能做到100%生一個健聽寶寶。
從上我們可以看到目前已知引起聽力損失的基因突變型有上百個位點，目前各醫(yī)院主流檢測的只有4個基因13個位點，這些位點突變涵蓋了70%左右的非綜合征型遺傳性聽力損失。如果是這13個位點外的突變引起的聽力損失遺傳，是無法通過只檢測這13個位點進行避免的。
另外就是有些先天性聽力損失并非遺傳。而是懷孕早期感染、出生過程缺氧等導(dǎo)致辭的，和基因檢測是無關(guān)的。
待續(xù)......
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