1、什么是基因?
基因就是生命的遺傳信息，載體主要為DNA(脫氧核糖核酸)。一少部分載體為RNA(核糖核酸)，目前認為人體有功能的基因基團數目在2.5萬至3萬個。絕大部分位于人身體細胞核內的染色體上，但是有極少數(確切地說是37個)位于細胞質的線粒體中。
對人體來說，蛋白質相當于建筑物磚瓦，是構成我們身體的基本建筑材料。人體內的蛋白質種類超過一百萬種(人耳耳蝸毛細胞也是由多種蛋白質、水及其它營養成份合成的)，蛋白質是實現身體各項功能的物質基礎。
遺傳性聽力損失大多是因為內耳毛細胞、支持細胞、螺旋神節細胞或者連接它們之間的突觸在生成過程中因為基因信息傳遞或調控出現問題而產生的。
2、和耳損遺傳相關的基因有多少種?
人體有功能的基因數目在2.5萬至3萬個，目前的醫學研究顯示和耳損遺傳相關的基因有100多種，先天性聽力損失的患者中有50%和基因遺傳相關。
這里邊包括了非綜合征型耳損(單純遺傳耳損)和綜合征型耳損(除了聽力損失還遺傳了其它癥狀)，在非綜合征型耳損中約有70%左右和4個基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA線粒體基因)的13個位點突變有關。
3、父母親沒有耳損，為什么孩子會出現耳損?
遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關基因但不發病，而孩子可能會發病。
在人體的細胞核內，遺傳物質染色體是以兩條一對形式存在，這兩條染色體一條來自父親，一條來自母親。如果兩條染色體有一條遺傳信息存在突變，在臨床上即可表現為發病(雜合子發病)或者不發病(隱性攜帶者)。有些疾病則是必須兩條染色體等位區域均有突變才會發病，稱為純合子發病，目前大多數非綜合征型耳損為后一種純合子發病。
另外有些先天性聽力損失并非遺傳，如孕早期及圍產期感染(病毒、細菌等)、核黃疸(膽紅素腦病)、嚴重缺氧窘迫、早產等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成聽力損失。
4、做了基因檢測就能生個健聽孩子嗎?
做完基因檢測，通過一些方法干預，可以大大降低有聽力問題孩子的出生機率，但不能做到100%生一個健聽寶寶。
從上我們可以看到目前已知引起聽力損失的基因突變型有上百個位點，目前各醫院主流檢測的只有4個基因13個位點，這些位點突變涵蓋了70%左右的非綜合征型遺傳性聽力損失。如果是這13個位點外的突變引起的聽力損失遺傳，是無法通過只檢測這13個位點進行避免的。
另外就是有些先天性聽力損失并非遺傳。而是懷孕早期感染、出生過程缺氧等導致辭的，和基因檢測是無關的。
待續......
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